新生儿遗传代谢病检测
串联质谱法进行遗传代谢病检测,具有高灵敏性、高特异性、高选择性以及快速检测的优点

生育健康方向

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  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。种类繁多,总体发病率较高,临床表现复杂多样、轻重不等且临床缺乏特异性。遗传代谢病患者若得不到及时诊治,常可致残,甚至危及生命。


新生儿遗传代谢病的常见临床表现


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产品介绍


      新生儿遗传代谢病检测是通过采集新生儿足跟血,利用串联质谱仪检测干血滤纸片中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平。串联质谱法进行遗传代谢病检测具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的优点,一次性检测包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化缺陷在内的48种常见遗传代谢病,大大提高了遗传代谢病的筛查效率。


筛查范围


氨基酸代谢病

18种)

 

(1)高苯丙氨酸血症(2)四氢生物蝶呤合成酶缺乏症(3)枫糖尿病(4)高甲硫氨酸血症(5)瓜氨酸血症Ⅰ型(6)瓜氨酸血症Ⅱ型(7)非酮性高甘氨酸血症(8)酪氨酸血症Ⅰ型(9)酪氨酸血症Ⅱ型(10)酪氨酸血症Ⅲ型(11)精氨酸血症(12)高脯氨酸血症(13)高鸟氨酸血症(14)高鸟氨酸血-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(15)同型半胱氨基酸血症(16)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(17)氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(18)精氨酰琥珀酸血症

有机酸代谢病

15种)

 

(19)甲基丙二酸血症(20)丙酸血症(21)异戊酸血症(22)戊二酸血症Ⅰ型(23)戊二酸血症Ⅱ型(24)丙二酸血症(25)3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(26)3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(27)3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症(28)2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(29)2-甲基丁酰辅酶A水解酶缺乏症(30)异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症(31)全羧化酶合成酶缺乏症(32)生物素酶缺乏症(33)乙基丙二酸脑症

脂肪酸氧化缺陷疾病

15种)

 

(34)原发性肉碱缺乏症(35)肉碱棕榈酰基转移酶I缺乏症(36)肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(37)肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(38)短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(39)短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(40)中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(41)中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症(42)长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(43)极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(44)长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(45)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(46)三功能蛋白缺乏症(47)β-酮硫解酶缺乏症(48)2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症


样本采集


◎ 采血时间:出生72小时后,充分哺乳至少6次以上;

◎ 采血部位:足跟两侧,75%酒精消毒;

◎ 血斑:直径8mm,圆形均匀血斑3个;

◎ 自然晾干(3-4小时)后封口袋密封,2-8℃冷藏;

◎ 滤纸干血片应当在采集后及时递送,最迟不宜超过5个工作日


采集流程


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适用人群


1. 新生儿遗传代谢病筛查,早发现,早诊断,早干预;

2. 疑似遗传代谢病的新生儿/婴儿/儿童。


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