染色体异常基因检测
高分辨率、高覆盖率、高准确率、高成功率、可发现新的染色体片段缺失/重复

生育健康方向

reproductive health

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染色体异常是导致自然流产、出生缺陷、先天性遗传病、不孕不育等的重要遗传因素。带有染色体异常的胚胎,大部分流产或死产。在孕早期流产中,有50%-60%是由染色体异常所导致,且流产发生的越早,流产胎儿的染色体异常频率越高。染色体病患者一般有先天性多发畸形,智力发育和生长发育迟缓,有的还有特殊的皮肤纹理改变。


产品介绍


  染色体异常基因检测采用新一代高通量测序(NGS)技术,结合生物信息分析方法,针对妊娠期流产/引产组织、羊水、胎儿绒毛/脐带血或受检者外周血进行基因组测序分析,一次性检测23对染色体非整倍体,300多种常见微缺失/微重复综合征及其它100kb以上的染色体异常,全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。


检测内容


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适用人群


  • 反复性流产,需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭

  • 超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及其父母

  • 临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形、自闭症等患儿及其父母

  • 具有染色体疾病家庭病史的夫妇及其胎儿

  • 曾生育染色体疾病患儿的夫妇及其胎儿

  • 不孕不育或有不良孕产史的夫妇


样本采集


样本类型

采集

保存和运输要求

是否需提供母体外周血

流产物

取黄豆粒大小2 (含有至少150mg的胚胎/胎儿/绒毛组织),使用PBS缓冲液或生理盐水洗净母血,直接放入专用的2mL5mL无菌螺口冻存管。

冷冻(-20)保存,加冰袋低温运输,72h内送达送检实验室。

绒毛

取黄豆大小,用无菌液或生理盐水冲洗,置于冻存管中。

冷冻(-20)保存,加冰袋低温运输,72h内送达送检实验室。

脐带血

2mL脐带血,置于EDTA抗凝采血管中。

2-6冷藏保存72h内送达送检实验室。

羊水

采集15mL,置于螺口离心管中。

2-6冷藏保存,当天进行离心处理,收集沉淀后的羊水细胞;将收集到的羊水细胞低温保存(-20-70),加冰袋低温运输,72h内送达实验室。

外周血

采集外周血5mL(新生儿2mL,置于EDTA抗凝管。

2-6冷藏保存,72h内送达送检实验室。

胎盘组织

在胎盘选择三个位置(多点取样)分别取胎盘组织,用少量生理盐水洗净母血,分别置于冻存管,盖好管盖。

冷冻(-20)保存,加冰袋低温运输,72h内送达送检实验室。

基因组DNA

对组织或血液进行基因组DNA提取,将DNA转至无菌离心管中。

冷冻(-20)保存,加冰袋低温运输,72h内送达送检实验室。



技术优势


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